Luca ist einer der ersten registrierten Fälle in Deutschland: Er leidet unter dem seltenen Gendefekt GNA01. Eine neue Studie der Uniklinik Köln forscht nun an einer möglichen Behandlung mit Zink. Derzeit fehlen jedoch die finanziellen Mittel, um das Projekt voranzutreiben.
Der 24 Jahre alte Luca aus Dürmentingen kämpft mit einem seltenen Gendefekt. GNA01 ist eine schwere neurologische Erkrankung, die sowohl mit schwerer Epilepsie als auch mit Entwicklungsverzögerungen und schweren Bewegungsstörungen einhergehen kann.
Ganz schlimm sind die sogenannten Bewegungsstürme, bei denen die Erkrankten wahllose und unwillkürliche Bewegungen ausführen. Diese können bei den meisten Betroffenen zu langen Aufenthalten auf Intensivstationen führen. Außerdem müssen stark sedierenden Medikamenten eingenommen werden, die das Schmerzempfinden reduzieren sollen. Diese Zustände verhindern eine aktive Teilnahme am Leben für Luca und andere Betroffene.
Luca ist einer der ältesten Erkrankten
Die meisten Betroffenen sind Kinder. Luca ist einer der ältesten registrierten Fälle dieses Gendefekts in Deutschland und ist auf einen Rollstuhl angewiesen. „Ich kommuniziere mit einem Sprachcomputer. Mit meinen Händen kann ich ihn bedienen, auch wenn mir das schwer fällt. Ansonsten muss ich komplett versorgt und gepflegt werden“.
Zinkstudie gibt neue Hoffnung
Die Zahl der GNAO1 Fälle in Deutschland nimmt weiter zu.
“Aktuell gibt es knapp 30 bekannte Fälle in Deutschland, Tendenz steigend. Ein richtiges Medikament oder eine Therapie gibt es noch nicht. Doch es gibt Hoffnung! Ein ambitionierter Arzt der Uniklinik Köln, der sich auf diesen Gendefekt spezialisiert hat, möchte eine Studie durchführen, bei der durch die Gabe von hochdosiertem Zink die Bewegungen kontrollierbarer werden sollen. Dafür fehlen leider im Moment die finanziellen Mittel”, erklärt Luca.
Studie ist auf Spenden angewiesen
Ina Raichle aus Dürmentingen hat einen GoFundMe-Spendenaufruf gestartet, um für die vielversprechende Studie an der Uniklinik Köln zu sammeln. Denn die Zahl der GNAO1 Fälle steigt.
Die Spendenkampagne hat das Ziel, 10.000€ zu sammeln, um die Zink-Studie an der Uniklinik Köln zu unterstützen und Luca sowie anderen Betroffenen die Chance auf ein normales Leben zu ermöglichen.
Mehr Informationen und die Möglichkeit für Luca und andere Betroffene zu spenden gibt es auf GoFundMe unter https://gf.me/v/c/mdcp/37i3417i0o.